"Abbiamo sconfitto tre malattie rare": firma italiana sulla nuova svolta scientifica

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È stato scoperto un nuovo anticorpo capace di agire su tre malattie rare [VIDEO] caratterizzate da ricorrenti episodi di infiammazione e di febbre.

Queste patologie, spiegano i dottori del centro romano, colpiscono sia bambini, sia gli adulti presentano febbre ricorrente di durata variabile, da 2 giorni a un mese. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine al termina di una sperimentazione clinica a livello mondiale coordinata dai medici italiani. 'Canakinumab', questo è il nome dell'anticorpo capace di interagire sulle patologie rare e, tra non molto, sarà somministrabile attraverso un nuovo farmaco, che dovrebbe essere disponibile a breve anche in Italia. I bambini sono molto utili nello studio delle malattie genetiche, in quanto permettono ai medici di acquisire informazioni utili.

Oltre alla febbre i pazienti possono soffrire di artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei: questo significa che la loro qualità della vita è seriamente compromessa. I pazienti inclusi nella sperimentazione per la cura delle tre malattie rare sono 181, provenienti da 59 istituti di 15 Paesi. Risultato: gli episodi febbrili si sono ridotti ad uno all'anno. "I risultati dello studio - ha spiegato Fabrizio De Benedetti, responsabile di Reumatologia dell'ospedale romano e coordinatore mondiale del trial clinico - in termini di efficacia e di sicurezza del farmaco hanno permesso di ottenere la sua autorizzazione sia dall'Ema (Agenzia europea del farmaco), sia dall'Fda (Food and drug administration)".

La febbre mediterranea familiare, delle tre, è la più diffusa. Avevo attacchi febbrili anche due volte a settimana, spesso accompagnati da forti dolori. Avevo difficoltà a frequentare regolarmente la scuola. Oggi grazie a queste terapie d'avanguardia Chiara conduce una vita normale. Ma non e' stato sempre cosi'. La malattia non mi ha fatto avere la spensieratezza tipica della mia età. Una cosa per me impensabile fino a poco tempo fa. "Mi sto piano piano costruendo tutte quelle cose che da piccola non ho potuto coltivare". "Oggi, dopo tanto tempo, vedo finalmente la mia vita come il colore verde".

La febbre mediterranea familiare è una malattia comune nel bacino mediterraneo e, soprattutto, nei Paesi del Medio Oriente e nella parte più orientale della Turchia. Si è diffusa anche in Grecia e in Sud Italia a causa di correnti migratorie e fenomeni di colonizzazione negli scorsi millenni. Tutte e tre sarebbero causate dalla mutazione di tre geni che agiscono sulla risposta immunitaria all'infiammazione. Se prodotta in eccesso, causa mutazioni genetiche. Al contrario, nel Nord Italia e in Europa continentale, zone in cui la frequenza di portatori di FMF è bassissima, le epidemie hanno falcidiato nei secoli centinaia di migliaia di persone.

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